الأنيميا المنجلية Sickle cell Anemia

[محب الهيلا]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ماهي الأنيميا المنجلية ؟

هي نوع من أنواع فقر الدم ، ينتقل عبر الأجيال عن طريق الوراثة ، ويعتبر من أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا على مستوى العالم ، وفي أفريقيا والشرق الأوسط تحديدا ، وفي مملكتنا العربية السعودية ينتشر في مناطق أكثر من أخرى ، مثل في جيزان والقنفذة والقطيف والأحساء .

لماذا سميت الأنيميا لمنجلية بهذا الاسم ؟

سميت بهذا الاسم لأن شكل خلايا الدم الحمراء يكون مثل المنجل ( المحش ) ، وذلك يعود إلى خلل في تركيب مادة الهيموجلوبين ( الخضاب ) ، وذلك التغير في الشكل يؤدي إلى إعاقة سيرها داخل الأوعية الدموية بشكل صحيح مما يؤدي إلى انسدادها ، كما يؤدي إلى زيادة تكسر خلايا الدم الحمراء في الطحال مما يؤدي إلى ظهور أعراض الأنيميا .

ماهو السبب ؟

يرجع ذلك تحديدا إلى تغير في تركيب بروتين يدعى بيتا جلوبيولين وهو أحد مركبات الهيموجلوبين ، وذلك بتغير أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين وهو حمض القلوتاميك glutamic acid واستبداله بحمض الفالين valine في لمكان رقم 6 من الأحماض الأمينية ، وكل هذا يحصل في الكروموسوم رقم 11 ..

هذي صورة أخذتها من معمل الباثولوجي ، ما عرفت كيف أصغرها لكن باعطيكم الرابط ..

http://www.x5up.com/uploads/eaa2aa6e39.jpg


كيف يتم انتقال المرض ؟

بروتين بيتا قلوبيولين يوجد له مورثين على الكروموسوم 11 ، أحدها من الأب والآخر من الأم ، وإذا وجد المورث المعطوب فإنه سيتم إنتاج البروتين بكمية كافية ، ولكن ليس بالصورة المطلوبة ، ولأن المرض ينتقل بصورة متنحية ، فستظهر أعراض الإصابة بالمرض على النحو التالي .

- شخص مصاب بالمرض : عندما يكون المورثين من الأب والأم كلاهما معطوب .

- شخص ناقل للمرض : عندما يكون أحد المورثين الذي من الأب والأم معطوب والآخر سليم ، وفي هذه الحالة لن تظهر أعراض المرض وإنما يكون الشخص حاملا للمرض ..

أعراض الشخص الناقل للمرض :

لن تظهر الأعراض إلا في حالات نادرة ، مثل نقص الأكسجين والإرتفاعات العالية ، وفيما عدا ذلك فهو مثله مثل الشخص السليم ، ويمكن التفريق بينه وبين الشخص السليم بواسطة التحليل الكهربي للدم Electrophoresis .

أعراض الشخص المصاب بالمرض :

تختلف الأعراض بين الأجنة وغيرهم ، وذلك لاختلاف تركيب مادة الهيموجلوبين عند الطفل في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) لذا فلا تظهر الأعراض في أول ستة أشهر من حياة الطفل ، وتكون الأعراض في السنتين الأولى كما يلي :

-شحوب عام نتيجة فقر الدم

- نوبات ألم وصراخ ناتجة عن آلام في الأطراف

-تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد الشعيرات الدموية التي تغذيها .

- تضخم في الطحال نتيجة لزيادة تكسير كريات الدم الحمرء فيها .

- التهابات بكتيرية خطيرة .

بعد مرحلة الطفولة تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل

المؤثرة عليه إلى :

1- قصر عمر خلايا الدم الحمراء مع حدوث فقر دم مزمن : ويصاحبه :

-شحوب

-صفار

-فقدان شهية

-نقص في النمو

- عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية

2- انسدد الشعيرات الدموية يؤدي إلى :

- نوبات ألم في العظام والأطراف .

- تآكل مستمر في العظام وخاصة الحوض والركبتين .

-انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين وهذ من أشد الأعراض خطورة

-فشل في الأعضاء ومن أهمها الكلى .

تقرحات في الساقين .

3- تكرر الإلتهابات في أماكن مختلفة من الجسم وخاصة الرئتين .

4- تضخم الكبد والطحال نتيجة فشل مخ العظم في إنتاج عدد كافي من خلايا الدم الحمراء ، فيقوم هذين العضوين ( مدري صحيحة إعرابا ؟؟ ) بتعويض النقص فينتجان ( والا ينتجين ) خلايا دم حمراء ، كما أن زيادة التكسير في الطحال تؤدي إلى تضخمها .

هل يمكن علاج هذا المرض ؟

لا يوجد إلى الآن علاج شافي لهذا المرض إل عن طريق زراعة مخ العظم ، وهي عملية نادرة النجاح ، حيث يجب أن يكون المتبرع مطابقا للمريض بنسبة 100 % ، وهذا لا يحدث إلا في التوائم ، وحتى لو تمت الزراعة فإن هناك احتمال كبير لرفض النسيج المزروع ، ولكن العلاج يكون عن طريق مطاردة أعراض المرض ومحاولة تخفيفها ، والأفضل دائما هو الوقاية من هذ المرض وذلك عن طريق فحص ما قبل الزواج ، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء ..


كفانا الله وإياكم شر الأمراض


منقول للفائدة