محب الهيلا
11-Feb-2008, 02:50 AM
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
ماهي الأنيميا المنجلية ؟
هي نوع من أنواع فقر الدم ، ينتقل عبر الأجيال عن طريق الوراثة ، ويعتبر من أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا على مستوى العالم ، وفي أفريقيا والشرق الأوسط تحديدا ، وفي مملكتنا العربية السعودية ينتشر في مناطق أكثر من أخرى ، مثل في جيزان والقنفذة والقطيف والأحساء .
لماذا سميت الأنيميا لمنجلية بهذا الاسم ؟
سميت بهذا الاسم لأن شكل خلايا الدم الحمراء يكون مثل المنجل ( المحش ) ، وذلك يعود إلى خلل في تركيب مادة الهيموجلوبين ( الخضاب ) ، وذلك التغير في الشكل يؤدي إلى إعاقة سيرها داخل الأوعية الدموية بشكل صحيح مما يؤدي إلى انسدادها ، كما يؤدي إلى زيادة تكسر خلايا الدم الحمراء في الطحال مما يؤدي إلى ظهور أعراض الأنيميا .
ماهو السبب ؟
يرجع ذلك تحديدا إلى تغير في تركيب بروتين يدعى بيتا جلوبيولين وهو أحد مركبات الهيموجلوبين ، وذلك بتغير أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين وهو حمض القلوتاميك glutamic acid واستبداله بحمض الفالين valine في لمكان رقم 6 من الأحماض الأمينية ، وكل هذا يحصل في الكروموسوم رقم 11 ..
هذي صورة أخذتها من معمل الباثولوجي ، ما عرفت كيف أصغرها لكن باعطيكم الرابط ..
http://www.x5up.com/uploads/eaa2aa6e39.jpg
كيف يتم انتقال المرض ؟
بروتين بيتا قلوبيولين يوجد له مورثين على الكروموسوم 11 ، أحدها من الأب والآخر من الأم ، وإذا وجد المورث المعطوب فإنه سيتم إنتاج البروتين بكمية كافية ، ولكن ليس بالصورة المطلوبة ، ولأن المرض ينتقل بصورة متنحية ، فستظهر أعراض الإصابة بالمرض على النحو التالي .
- شخص مصاب بالمرض : عندما يكون المورثين من الأب والأم كلاهما معطوب .
- شخص ناقل للمرض : عندما يكون أحد المورثين الذي من الأب والأم معطوب والآخر سليم ، وفي هذه الحالة لن تظهر أعراض المرض وإنما يكون الشخص حاملا للمرض ..
أعراض الشخص الناقل للمرض :
لن تظهر الأعراض إلا في حالات نادرة ، مثل نقص الأكسجين والإرتفاعات العالية ، وفيما عدا ذلك فهو مثله مثل الشخص السليم ، ويمكن التفريق بينه وبين الشخص السليم بواسطة التحليل الكهربي للدم Electrophoresis .
أعراض الشخص المصاب بالمرض :
تختلف الأعراض بين الأجنة وغيرهم ، وذلك لاختلاف تركيب مادة الهيموجلوبين عند الطفل في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) لذا فلا تظهر الأعراض في أول ستة أشهر من حياة الطفل ، وتكون الأعراض في السنتين الأولى كما يلي :
-شحوب عام نتيجة فقر الدم
- نوبات ألم وصراخ ناتجة عن آلام في الأطراف
-تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد الشعيرات الدموية التي تغذيها .
- تضخم في الطحال نتيجة لزيادة تكسير كريات الدم الحمرء فيها .
- التهابات بكتيرية خطيرة .
بعد مرحلة الطفولة تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل
المؤثرة عليه إلى :
1- قصر عمر خلايا الدم الحمراء مع حدوث فقر دم مزمن : ويصاحبه :
-شحوب
-صفار
-فقدان شهية
-نقص في النمو
- عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية
2- انسدد الشعيرات الدموية يؤدي إلى :
- نوبات ألم في العظام والأطراف .
- تآكل مستمر في العظام وخاصة الحوض والركبتين .
-انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين وهذ من أشد الأعراض خطورة
-فشل في الأعضاء ومن أهمها الكلى .
تقرحات في الساقين .
3- تكرر الإلتهابات في أماكن مختلفة من الجسم وخاصة الرئتين .
4- تضخم الكبد والطحال نتيجة فشل مخ العظم في إنتاج عدد كافي من خلايا الدم الحمراء ، فيقوم هذين العضوين ( مدري صحيحة إعرابا ؟؟ ) بتعويض النقص فينتجان ( والا ينتجين ) خلايا دم حمراء ، كما أن زيادة التكسير في الطحال تؤدي إلى تضخمها .
هل يمكن علاج هذا المرض ؟
لا يوجد إلى الآن علاج شافي لهذا المرض إل عن طريق زراعة مخ العظم ، وهي عملية نادرة النجاح ، حيث يجب أن يكون المتبرع مطابقا للمريض بنسبة 100 % ، وهذا لا يحدث إلا في التوائم ، وحتى لو تمت الزراعة فإن هناك احتمال كبير لرفض النسيج المزروع ، ولكن العلاج يكون عن طريق مطاردة أعراض المرض ومحاولة تخفيفها ، والأفضل دائما هو الوقاية من هذ المرض وذلك عن طريق فحص ما قبل الزواج ، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء ..
كفانا الله وإياكم شر الأمراض
منقول للفائدة
ماهي الأنيميا المنجلية ؟
هي نوع من أنواع فقر الدم ، ينتقل عبر الأجيال عن طريق الوراثة ، ويعتبر من أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا على مستوى العالم ، وفي أفريقيا والشرق الأوسط تحديدا ، وفي مملكتنا العربية السعودية ينتشر في مناطق أكثر من أخرى ، مثل في جيزان والقنفذة والقطيف والأحساء .
لماذا سميت الأنيميا لمنجلية بهذا الاسم ؟
سميت بهذا الاسم لأن شكل خلايا الدم الحمراء يكون مثل المنجل ( المحش ) ، وذلك يعود إلى خلل في تركيب مادة الهيموجلوبين ( الخضاب ) ، وذلك التغير في الشكل يؤدي إلى إعاقة سيرها داخل الأوعية الدموية بشكل صحيح مما يؤدي إلى انسدادها ، كما يؤدي إلى زيادة تكسر خلايا الدم الحمراء في الطحال مما يؤدي إلى ظهور أعراض الأنيميا .
ماهو السبب ؟
يرجع ذلك تحديدا إلى تغير في تركيب بروتين يدعى بيتا جلوبيولين وهو أحد مركبات الهيموجلوبين ، وذلك بتغير أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين وهو حمض القلوتاميك glutamic acid واستبداله بحمض الفالين valine في لمكان رقم 6 من الأحماض الأمينية ، وكل هذا يحصل في الكروموسوم رقم 11 ..
هذي صورة أخذتها من معمل الباثولوجي ، ما عرفت كيف أصغرها لكن باعطيكم الرابط ..
http://www.x5up.com/uploads/eaa2aa6e39.jpg
كيف يتم انتقال المرض ؟
بروتين بيتا قلوبيولين يوجد له مورثين على الكروموسوم 11 ، أحدها من الأب والآخر من الأم ، وإذا وجد المورث المعطوب فإنه سيتم إنتاج البروتين بكمية كافية ، ولكن ليس بالصورة المطلوبة ، ولأن المرض ينتقل بصورة متنحية ، فستظهر أعراض الإصابة بالمرض على النحو التالي .
- شخص مصاب بالمرض : عندما يكون المورثين من الأب والأم كلاهما معطوب .
- شخص ناقل للمرض : عندما يكون أحد المورثين الذي من الأب والأم معطوب والآخر سليم ، وفي هذه الحالة لن تظهر أعراض المرض وإنما يكون الشخص حاملا للمرض ..
أعراض الشخص الناقل للمرض :
لن تظهر الأعراض إلا في حالات نادرة ، مثل نقص الأكسجين والإرتفاعات العالية ، وفيما عدا ذلك فهو مثله مثل الشخص السليم ، ويمكن التفريق بينه وبين الشخص السليم بواسطة التحليل الكهربي للدم Electrophoresis .
أعراض الشخص المصاب بالمرض :
تختلف الأعراض بين الأجنة وغيرهم ، وذلك لاختلاف تركيب مادة الهيموجلوبين عند الطفل في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) لذا فلا تظهر الأعراض في أول ستة أشهر من حياة الطفل ، وتكون الأعراض في السنتين الأولى كما يلي :
-شحوب عام نتيجة فقر الدم
- نوبات ألم وصراخ ناتجة عن آلام في الأطراف
-تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد الشعيرات الدموية التي تغذيها .
- تضخم في الطحال نتيجة لزيادة تكسير كريات الدم الحمرء فيها .
- التهابات بكتيرية خطيرة .
بعد مرحلة الطفولة تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل
المؤثرة عليه إلى :
1- قصر عمر خلايا الدم الحمراء مع حدوث فقر دم مزمن : ويصاحبه :
-شحوب
-صفار
-فقدان شهية
-نقص في النمو
- عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية
2- انسدد الشعيرات الدموية يؤدي إلى :
- نوبات ألم في العظام والأطراف .
- تآكل مستمر في العظام وخاصة الحوض والركبتين .
-انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين وهذ من أشد الأعراض خطورة
-فشل في الأعضاء ومن أهمها الكلى .
تقرحات في الساقين .
3- تكرر الإلتهابات في أماكن مختلفة من الجسم وخاصة الرئتين .
4- تضخم الكبد والطحال نتيجة فشل مخ العظم في إنتاج عدد كافي من خلايا الدم الحمراء ، فيقوم هذين العضوين ( مدري صحيحة إعرابا ؟؟ ) بتعويض النقص فينتجان ( والا ينتجين ) خلايا دم حمراء ، كما أن زيادة التكسير في الطحال تؤدي إلى تضخمها .
هل يمكن علاج هذا المرض ؟
لا يوجد إلى الآن علاج شافي لهذا المرض إل عن طريق زراعة مخ العظم ، وهي عملية نادرة النجاح ، حيث يجب أن يكون المتبرع مطابقا للمريض بنسبة 100 % ، وهذا لا يحدث إلا في التوائم ، وحتى لو تمت الزراعة فإن هناك احتمال كبير لرفض النسيج المزروع ، ولكن العلاج يكون عن طريق مطاردة أعراض المرض ومحاولة تخفيفها ، والأفضل دائما هو الوقاية من هذ المرض وذلك عن طريق فحص ما قبل الزواج ، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء ..
كفانا الله وإياكم شر الأمراض
منقول للفائدة